在本研究中，我们使用了一种可以测量血浆中数千种蛋白质的高通量蛋白质组学平台。结合遗传信息和表型信息，我们探索了将基因组与疾病之间的差距缩小的可能性。我们对UK Biobank Pharma Proteomics项目从超过50,000名UK Biobank参与者中获得的Olink Explore 3072血浆样本的数据进行了相关研究，并专注于具有英国、爱尔兰、非洲和南亚祖先的人。还与来自36,000名冰岛人血浆的SomaScan v4研究结果进行了比较，并有1,514名受试者的Olink数据也可用。两个平台之间观察到了适度的相关性，并且某些蛋白质的遗传相关性在两个平台之间存在差异1。
具体有哪些区别？
研究提供了两个平台（Olink和SomaScan）检测到不同遗传关联的例子，以及这些差异如何可能影响从蛋白质水平和疾病研究整合得出的结论。尤其在检测cis蛋白定量性状位点（cis-pQTLs）时，这些差异尤为明显，Olink平台检测到这些cis-pQTLs的比率高于SomaScan平台（72%对43%）。此外，观察到不同平台之间蛋白质的遗传关联性存在差异，这可能影响研究结论1。
简单地解释一下cis蛋白定量性状位点（cis-pQTLs）是什么？
cis蛋白定量性状位点（cis-pQTLs）指的是影响特定蛋白质量或活性的基因变异。这些变异因位于编码该蛋白质的基因的同一染色体上而被命名为“cis”。cis-pQTLs可能会影响蛋白质的表达，并进一步影响个体的表型或疾病风险。
cis-pQTLs是如何确定的？
通过使用统计方法来识别cis-pQTLs，将遗传信息与蛋白质量数据进行比较。具体而言，研究个体基因变异（如SNPs）与该基因变异附近编码的蛋白质的量之间的关联。如果关联在统计上是显著的，那么该基因变种可能被识别为cis-pQTL。这个过程使用个人的遗传数据和蛋白质组学（蛋白质测量）数据来帮助了解特定蛋白质的量在多大程度上受到遗传调节。
Olink平台和SomaScan平台有什么区别？
Olink和SomaScan使用不同的技术进行血浆蛋白质组学分析。研究表明，与SomaScan平台相比，Olink平台检测到的cis-pQTLs的比率更高，两个平台间的蛋白质遗传关联性也存在差异1。
它们在技术上有什么区别？
Olink和SomaScan在蛋白质组学分析中使用不同的技术。以下是它们的技术差异：
- 检测技术:
- 测量精度和分析范围:
- 相关范围:
- 在Olink和SomaScan之间的蛋白质表达评估中，已经显示出了广泛的相关性。这意味着由于它们使用了不同的技术，同一个蛋白质在不同的平台上可能会产生不同的结果4。
这些差异可能在根据研究的设计和目的选择哪个平台时起到决定性作用。此外，它们可能会影响使用不同平台获得的研究结果的解释。
参考文献
- https://www.nature.com/articles/s41586-023-06563-x
- https://www.nature.com/articles/s41467-021-27164-0#:~:text=Here%2C%20we%20integrate%20two%20partly,phenotypic%20consequences%20of%20hundreds%20of
- https://www.science.org/doi/10.1126/sciadv.abm5164#:~:text=Across%20these%20studies%2C%20we%20show,INTRODUCTION
- https://www.nature.com/articles/s41374-022-00830-7#:~:text=However%2C%20compared%20with%20antibody,chronic%20obstructive%20pulmonary%20disease%20and
